Alamut Batch

Fonctionnalités d' Alamut® Batch

Alamut Batch offre de nombreuses fonctionnalités et un grand nombre d'annotations pour l'analyse NGS de vos variants

PRINCIPALES FONCTIONNALITES

  • Moteur d’annotation de variants humains à haut débit performant, pour de grands échantillons générés par l’analyse NGS
  • Annotation des gènes humains codants, non codants et pseudogènes
  • Données enrichies grâce à la base de données de la Suite logicielle Alamut® et à des outils de prédiction efficaces
  • Facilité d’intégration à un pipeline d’analyse (Linux, Windows)
  • Utilisation de formats de fichiers bioinformatiques standards (fichiers textes, VCF)

AUTRES FONCTIONNALITES

  • Les annotations peuvent être restreintes à des régions d’intérêt définies par l’utilisateur (fichier BED)
  • Incorporation d’annotations externes dans les fichiers de sortie standard
  • Annotations des variants avec la base de données HGMD® Professional*
  • Interface graphique disponible pour l’environnement Windows
  • Outil disponible soit en version client/serveur soit en version autonome (incluant la base de données de la Suite logicielle Alamut®)

ANNOTATIONS DISPONIBLES

Description des variants avec leur localisation, type, effet sur le codant et nomenclature HGVS

  • Gène : symbole officiel, HGNC id, OMIM® id
  • Transcrits : RefSeq id, sens de transcription, longueur
  • Protéines : RefSeq id, Uniprot id, domaines
  • Type de variant : substitution, délétion, insertion, duplication, delins
  • Effet sur le codant : silencieuse, faux-sens, non-sens, in-frame, frame-shift, perte du codon start, perte du codon stop
  • Localisation du variant : upstream, 5’UTR, exon, intron, 3’UTR, downstream
  • Nomenclature HGVS aux niveaux génomique, cDNA et protéique
  • Numéro d’exon et/ou d’intron

Identification de variants connus grâce à des bases de données de population et de mutations

  • dbSNP, ExAC, ESP/EVS
  • ClinVar, SwissProt
  • COSMIC (variants disponibles sans surcoût aux utilisateurs académiques et commerciaux — les utilisateurs souhaitant télécharger la base de données COSMIC, la manipuler ou l’exploiter directement doivent l’obtenir du Sanger Institute)
  • HGMD® Professional (nécessite de souscrire une licence auprès de QIAGEN)

Prédictions d’épissage

  • Prédictions avec les outils MaxEntScan, NNSPLICE, Human Splicing Finder, SpliceSiteFinder, GeneSplicer
  • Effet de la variation sur le site d’épissage naturel le plus proche
  • Effet de l’épissage au voisinage de la variation (i.e. nouveau site d’épissage, activation d’un site cryptique proche)
  • Prédictions de points de branchement

Annotations et prédictions du caractère pathogène des variants faux-sens

  • Scores de conservation nucléotidiques phastCons et phyloP
  • Annotations détaillées du codon
  • Conservation des acides aminés dans les espèces orthologues
  • Scores BLOSUM, distance Grantham, carctéristiques physico-chimiques des acides aminés
  • Plusieurs outils de prédictions de variants faux-sens disponibles : SIFT, Align GVGD, MAPP


Ce qu'ils disent
à propos d'Alamut® Visual

« Nous avons adopté Alamut à ses débuts et ce logiciel est devenu essentiel à notre pratique quotidienne dans notre laboratoire de diagnostic, nous permettant un gain de temps tout en réduisant les erreurs. L’utilisation intuitive et les nouvelles fonctionnalités sont une aide très utile dans notre travail quotidien. »

PASCALE RICHARD M.D. Ph.D.
Paris, France

Evénements

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