Alamut Batch

Fonctionnalités d' Alamut® Batch

Alamut Batch offre de nombreuses fonctionnalités et un grand nombre d'annotations pour l'analyse NGS de vos variants

PRINCIPALES FONCTIONNALITES

Alamut Batch est un moteur d’annotation de variants humains à haut débit performant, pour de grands échantillons générés par l’analyse NGS.
Les gènes humains codants, non codants et pseudogènes peuvent être annotés.
Les données sont enrichies grâce à la base de données de la Suite logicielle Alamut® et à des outils de prédiction efficaces.
Alamut Batch est facile à intégrer à un pipeline d’analyse (Linux, Windows).
Il utilise des formats de fichiers bioinformatiques standards (fichiers textes, VCF).

AUTRES FONCTIONNALITES

Les annotations peuvent être restreintes à des régions d’intérêt définies par l’utilisateur (fichier BED).
Des annotations externes peuvent être incorporées dans les fichiers de sortie standard.
Les variants sont annotés avec la base de données HGMD® Professional*(BIOBASE).
Une interface graphique disponible pour l’environnement Window.
Alamut Batch est disponible soit en version client/serveur soit en version autonome (incluant la base de données de la Suite logicielle Alamut®).

ANNOTATIONS DISPONIBLES

Description des variants avec leur localisation, type, effet sur le codant et nomenclature HGVS

  • Gène : symbole officiel, HGNC id, OMIM® id
  • Transcrits : RefSeq id, sens de transcription, longueur
  • Protéines : RefSeq id, Uniprot id, domaines
  • Type de variant : substitution, délétion, insertion, duplication, delins
  • Effet sur le codant : silencieuse, faux-sens, non-sens, in-frame, frame-shift, perte du codon start, perte du codon stop
  • Localisation du variant : upstream, 5’UTR, exon, intron, 3’UTR, downstream
  • Nomenclature HGVS aux niveaux génomique, cDNA et protéique
  • Numéro d’exon et/ou d’intron

Identification de variants connus grâce à des bases de données de population et de mutations

  • dbSNP, ExAC, ESP/EVS
  • ClinVar, SwissProt
  • COSMIC (variants disponibles sans surcoût aux utilisateurs académiques et commerciaux — les utilisateurs souhaitant télécharger la base de données COSMIC, la manipuler ou l’exploiter directement doivent l’obtenir du Sanger Institute)
  • HGMD® Professional (nécessite de souscrire une licence auprès de QIAGEN)

Prédictions d’épissage

  • Prédictions avec les outils MaxEntScan, NNSPLICE, Human Splicing Finder, SpliceSiteFinder, GeneSplicer
  • Effet de la variation sur le site d’épissage naturel le plus proche
  • Effet de l’épissage au voisinage de la variation (i.e. nouveau site d’épissage, activation d’un site cryptique proche)
  • Prédictions de points de branchement

Annotations et prédictions du caractère pathogène des variants faux-sens

  • Scores de conservation nucléotidiques phastCons et phyloP
  • Annotations détaillées du codon
  • Conservation des acides aminés dans les espèces orthologues
  • Scores BLOSUM, distance Grantham, carctéristiques physico-chimiques des acides aminés
  • Plusieurs outils de prédictions de variants faux-sens disponibles : SIFT, Align GVGD, MAPP


Ce qu'ils disent
à propos d'Alamut® Visual

« Nous vous sommes très reconnaissants pour le travail que vous accomplissez avec Alamut et son amélioration continue. Toute l’équipe (nos techniciens, les analystes, les conseillers en génétique et les directeurs de laboratoire) l’utilise quotidiennement pour nous aider à interpréter des variants pour les tests cliniques. Alamut fournit des données complètes disponibles pour interpréter les variants et une très bonne documentation. J’ai recommandé Alamut à beaucoup de clients qui me demandent les outils que j’utilise. Un grand Merci à vous de rendre cela possible. »

AMMAR HUSAMI
Cincinnati Children's Hospital Medical Center

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