Alamut Focus

主な特長

  • 迅速なデザイン、かつ複雑なバリアントフィルタリング手順へのシンプルな適用
  • 予め設定した遺伝に基づいたシナリオの適用:常染色体劣性、常染色体優性、X染色体連鎖劣性、de novo
  • ALAMUT BATCHとALAMUT VISUALとの完全な互換性

Capture-Alamut-Focus

利用可能なフィルタリング

バリアントの位置、型、頻度、遺伝子型、コーディング効果、生物学的過程、分子機能

・遺伝子:シンボル、遺伝子内の位置

・バリアント型:置換、欠失、挿入、重複、欠失挿入

・遺伝子型:ホモ接合体、ヘテロ接合体、変異頻度

・コーディング効果:同義、ミスセンス、ナンセンス、インフレーム、フレームシフト、スタートロス、ストップロス

・バリアント位置:上流、下流、エクソン、イントロン、5’UTR、3’UTR、スプライス部位

・遺伝子オントロジーターム(生物学的プロセス、細胞の構成要素、分子機能)

・対立遺伝子頻度

バリエーションデータベースからの情報と対立遺伝子頻度

・dbSNP, ExAC, ESP/EVS, 1000 Genomes

・ClinVar

・Cosmic

・HGMD® Professional (別に加入が必要)

ミスセンス・アノテーションと予測、スプライシング予測

・現在も増加中のミスセンス予測ツールリスト:SIFT、Align GVGD、MAPP

・変異周辺におけるスプライシング効果(例:新規のスプライス部位、近くの潜在的部位の活性化)

データクオリティ

・バリアントコールクオリティ

・マッピングクオリティ

・カバレッジの深さ

遺伝パターン

・常染色体劣性、常染色体優性

・X染色体連鎖劣性

・de novo突然変異

ソフトウェアは、アノテーションされたバリアントコレクションを根幹として、ユーザー定義または予め設定した基準に基づいて、候補となるバリエーションを選択します。

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Alamut Visualに
寄せられた感想

"Alamut is the best tool I have used for the annotation of DNA variants. It has a great user interface, combines data from multiple sources and allows for ease of variant interpretation by clinical geneticists."

JORDAN LERNER-ELLIS, Ph.D.
Mt. Sinai Hospital, Toronto

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