Alamut Visual

Fonctionnalités d' Alamut® Visual

Alamut® Visual, le logiciel de référence pour l'exploration des variations humaines, offre de nombreuses fonctionnalités

PRINCIPALES FONCTIONNALITES

Alamut® Visual est un navigateur graphique de gènes humains (codants, non codants et pseudogènes).
Il offre une interface utilisateur unique avec des annotations pertinentes provenant de base de données publiques telles que le NCBI, l’EBI, l’UCSC.
Le logiciel intégre la nomenclature HGVS.
Il permet l’édition de rapports de variants avec les informations de pathogénicité potentielle issues de sources externes.
Le caractère pathogène des variants est évalué par le biologiste grâce aux outils de prédictions suivants :

  • Outils de prédiction sur l’épissage (SpliceSiteFinder-like, MaxEntScan, NNSPLICE, GeneSplicer)
  • Outils ESE
  • Outils de prédiction de variants faux-sens (Align GVGD, SIFT, MutationTaster, PolyPhen-2, KD4v)

Alamut Visual intégre un visualisateur de fichiers BAM d’alignement NGS (Les fichiers VCF sont également supportés).

AUTRES FONCTIONNALITES

  • Interrogation automatique de la base de données de la Suite logicielle Alamut®
  • Gestion et visualisation des variants du laboratoire
  • Remplissage automatique des formulaires web des outils de prédiction de variants faux-sens
  • Outil de recherche de mutation à travers les résumés PubMed
  • Gestion et visualisation d’annotations de séquences privées (par exemple amorces de PCR ou sondes)
  • Compatible avec les formats standards de fichiers utilisés en bioinformatique  (VCF, BAM, BED, GFF)

ANNOTATIONS DISPONIBLES

  • Scores de conservation nucléotidique (phastCons et phyloP)
  • Transcrits de référence (NCBI RefSeq, RefSeqGene/LRG)
  • Variants de population :
    • NCBI dbSNP, gnomAD, ESP/EVS
    • Genome of the Netherlands (GoNL), Japan Human Genetic Variation Database (HGVD)
  • Mutations référencées dans les bases de données :
    • NCBI ClinVar, SwissProt
    • COSMIC (variants disponibles sans surcoût aux utilisateurs académiques et commerciaux — les utilisateurs souhaitant télécharger la base de données COSMIC, la manipuler ou l’exploiter directement doivent l’obtenir du Sanger Institute)
  • HGMD® Professional (nécessite de souscrire une licence d’accès auprès de QIAGEN)
  • Accès à la base de variants CentoMD® (un abonnement séparé auprès de Centogene est nécessaire)
  • Domaines protéiques fonctionnels
  • Alignements d’orthologues
  • Liens vers des bases locus-spécifiques (LSDBs)

Capture d'écran Alamut Visual



Ce qu'ils disent
à propos d'Alamut® Visual

"J'ai déjà utilisé Alamut Visual au Royaume-Uni et c'est une ressource inestimable pour la conservation des variants que je souhaitais mettre en pratique dans mon nouveau poste en Nouvelle-Zélande.Il fournit une interface pratique et conviviale qui regroupe les recherches documentaires, bases de données et outils de prédiction in silico, ce qui permet de rationaliser le processus de curation et de gagner beaucoup de temps"

JO MARTINDALE

Wellington Regional Genetics Laboratory, Wellington, Nouvelle Zélande

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