Alamut Focus

Alamut Focus

ALAMUT® FOCUS est une application interactive de filtrage de variants annotés pour l'analyse NGS.

Alamut® Focus est une application interactive de filtrage de variations génétiques développée pour les laboratoires de recherche et de diagnostic clinique analysant des données de séquençage de nouvelle génération (NGS).

Alamut® Focus permet grâce à des filtres prédéfinis ou définis par l’utilisateur de mettre en avant rapidement les variations génétiques d’intérêt parmi les milliers de variations annotées d’un groupe d’individus non apparentés ou d’une famille.

Alamut® Focus met en œuvre des critères de sélection simples, comme le type de variation, l’effet sur le codage ou les fréquences alléliques, ainsi que des scénarios de modes de transmission basés sur des échantillons multiples tels que les études de trio.

A partir d’un ensemble de variants annotés par Alamut® Batch, Alamut® Focus permet de concevoir et d’appliquer rapidement des stratégies de filtrage simples ou complexes, en se fondant sur des critères définis par l’utilisateur ou sur des paramètres par défaut. Alamut® Focus est un logiciel efficace et facile à utiliser permettant d’isoler des variants génomiques que le scientifique identifiera ou non comme pouvant être responsables de maladies mendéliennes parmi un grand ensemble de données issues du séquençage à haut débit.

Le vaste jeu d’annotations fourni par Alamut® Batch est facilement accessible au filtrage par Alamut® Focus. Ceci permet par exemple d’exploiter les informations de la Gene Ontology ou les prédictions d’épissage présentées par Alamut® Batch afin d’aider l’utilisateur à évaluer l’impact biologique des variations sous de nombreux angles.

Alamut® Focus est conçu d’une part pour une démarche exploratoire d’un jeu de variants par laquelle l’utilisateur définit et affine interactivement des stratégies de filtrage. Au fur et à mesure que des critères de sélection ou d’exclusion sont appliqués la liste des variants sélectionnés est mise à jour dynamiquement, facilitant la mise au point rapide de scénarios de filtrage. Il permet d’autre part l’application systématique et répétée de scénarios déjà définis.

 

Capture-Alamut-Focus

Les variants filtrés et leurs annotations peuvent être exportés sous forme de fichier tabulé. Un fichier de mutation intégrable à Alamut® Visual peut être généré pour chaque gène.

 

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Ce qu'ils disent
à propos d'Alamut® Visual

"Je recommande Alamut à tous mes collègues et amis en Génomique !"

EDGARDO R. PARRILLA, MD
Duke University, Durham, USA

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