Alamut Batch

Fonctionnalités d' Alamut® Batch

Alamut Batch offre de nombreuses fonctionnalités et un grand nombre d'annotations pour l'analyse NGS de vos variants

PRINCIPALES FONCTIONNALITES

Alamut Batch est un moteur d’annotation de variants humains à haut débit performant, pour de grands échantillons générés par l’analyse NGS.
Les gènes humains codants, non codants et pseudogènes peuvent être annotés.
Les données sont enrichies grâce à la base de données de la Suite logicielle Alamut® et à des outils externes de prédiction.
Alamut Batch est facile à intégrer à un pipeline d’analyse (Linux, Windows).
Il utilise des formats de fichiers bioinformatiques standards (fichiers textes, VCF).

AUTRES FONCTIONNALITES

Les annotations peuvent être restreintes à des régions d’intérêt définies par l’utilisateur (fichier BED).
Des annotations externes peuvent être incorporées dans les fichiers de sortie standard.
Les variants peuvent être annotés avec la base de données HGMD® Professional (nécessite de souscrire une licence auprès de QIAGEN).
Une interface graphique disponible pour l’environnement Windows.
Alamut Batch est disponible soit en version client/serveur soit en version autonome (incluant la base de données de la Suite logicielle Alamut®).

ANNOTATIONS DISPONIBLES

Description des variants avec leur localisation, type, effet sur le codant et nomenclature HGVS

  • Gène : symbole officiel, HGNC id, OMIM® id
  • Transcrits : RefSeq id, sens de transcription, longueur
  • Protéines : RefSeq id, Uniprot id, domaines
  • Type de variant : substitution, délétion, insertion, duplication, delins
  • Effet sur le codant : silencieuse, faux-sens, non-sens, in-frame, frame-shift, perte du codon start, perte du codon stop
  • Localisation du variant : upstream, 5’UTR, exon, intron, 3’UTR, downstream
  • Nomenclature HGVS aux niveaux génomique, cDNA et protéique
  • Numéro d’exon et/ou d’intron

Identification de variants connus grâce à des bases de données de population et de mutations

  • dbSNP, ExAC, ESP/EVS
  • ClinVar, SwissProt
  • COSMIC (variants disponibles sans surcoût aux utilisateurs académiques et commerciaux — les utilisateurs souhaitant télécharger la base de données COSMIC, la manipuler ou l’exploiter directement doivent l’obtenir du Sanger Institute)
  • HGMD® Professional (nécessite de souscrire une licence auprès de QIAGEN)

Prédictions d’épissage

  • Prédictions avec les outils MaxEntScan, NNSPLICE, SpliceSiteFinder, GeneSplicer
  • Effet de la variation sur le site d’épissage naturel le plus proche
  • Effet de l’épissage au voisinage de la variation (i.e. nouveau site d’épissage, activation d’un site cryptique proche)
  • Prédictions de points de branchement

Annotations et prédictions d’effets moléculaires des variants faux-sens

  • Scores de conservation nucléotidiques phastCons et phyloP
  • Annotations détaillées du codon
  • Conservation des acides aminés dans les espèces orthologues
  • Scores BLOSUM, distance Grantham, caractéristiques physico-chimiques des acides aminés
  • Plusieurs outils de prédictions de variants faux-sens disponibles : SIFT, Align GVGD, MAPP


Ce qu'ils disent
à propos d'Alamut® Visual

« Nous considérons Alamut comme un outil extrêmement utile et je recommanderais Alamut à tous ceux qui recherchent un logiciel simple et néanmoins puissant qui peut précisément cataloguer et évaluer les mutations. »

JOHN GARCIA, Invitae
San Francisco, USA

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