Alamut Batch

ALAMUT BATCH

Alamut® Batch est un moteur d'annotation à haut débit pour l'analyse NGS

Conçu pour l’analyse intensive de variants (panels de gènes ou exomes), Alamut® Batch permet d’attribuer aux variants bruts issus de l’analyse NGS des dizaines d’annotations provenant de bases de données privées ou publiques parmi lesquelles les effets sur les gènes humains, les informations détaillées sur les variants et mutations connus, les prédictions du caractère pathogène des variations faux-sens ainsi que les prédictions sur l’épissage.

Doté de nombreuses fonctionnalités, Alamut® Batch existe en version Client/serveur (utilisable dans un environnement Linux ou Windows) ou en version autonome (utilisable dans un environnement Linux). L’option Client/serveur utilisée sous Windows offre une interface graphique. L’option autonome est plus rapide mais nécessite une installation sur site par l’utilisateur.

Alamut® Batch peut facilement être intégré à des pipelines d’analyses dans ses deux versions.

Considéré par nos clients comme étant l’un des outils d’annotation de variants les plus complets, Alamut® Batch est performant, efficace et facile à installer. Développé pour les laboratoires de recherche et de diagnostic clinique, Alamut® Batch enrichit les variants d’annotations externes pertinentes, fiables et régulièrement mises à jour. Parmi celles-ci, Alamut® Batch met à disposition des informations relatives aux effets sur les gènes humains caractérisés sur des transcrits RefSeq ou sur des séquences LRG, la nomenclature HGVS, les fréquences alléliques issues de différentes bases de données publiques telles que 1000Genomes et ExAC, des annotations liées aux phénotypes issues de ClinVAR, COSMIC et HGMD Pro ainsi que des annotations de Gene Ontology sur les processus biologiques. Alamut® Batch propose également des prédictions in silico des conséquences fonctionnelles de mutations faux-sens grâce à SIFT et Align GVGD ainsi que des effets des variants sur l’épissage grâce à MaxEntScan et SSF entre autres.

Alamut® Batch lit des fichiers de variants génomiques et produit une liste d’annotations pour chaque variant situé dans un locus de gène humain. Les formats de fichiers d’entrée pris en charge par Alamut® Batch sont le format VCF et le format texte tabulé.

Le fichier de variants annotés généré en sortie par Alamut® Batch est un fichier texte tabulé, chaque ligne représentant un variant et chaque colonne une annotation. Ce format est identique quelle que soit la version d’Alamut® Batch utilisée.

Les variants ainsi annotés peuvent être aisément filtrés grâce au logiciel de filtrage Alamut Focus.

Alamut® Batch est conforme aux normes et recommandations émises par l’ACMG/AMP pour l’interprétation de variants. Cliquez ici pour plus de détails.

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Ce qu'ils disent
à propos d'Alamut® Visual

« J’ai utilisé Alamut Visual durant les cinq dernières années et il a été une ressource inestimable pour moi en tant que généticienne moléculaire. »

HONEY V REDDI, Ph.D., FACMG
The Jackson Laboratory, Farmington

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