Alamut Visual

Alamut® Visual の特長

Alamut Visualは、ヒト変異解析用参照ソフトウェアです

主な特長

  • ヒト遺伝子対応の遺伝子ブラウザ(タンパク質コーディング、非タンパク質コーディング、および偽遺伝子)
  • NCBI、EBI、UCSC等の公共データベースから集められた関連性のあるアノテーションを一つのユーザインターフェースで閲覧
  • HGVS学名に対応したソフトウェア
  • 病原性の手がかりを含む変異の報告
  • 関連性予測ツールによるバリアントの機能的影響の計算:
    • スプライシング予測ツール(SpliceSiteFinder-like, MaxEntScan, NNSPLICE, GeneSplicer, Human Splicing Finder)
    • ESEツール
    • ミスセンス予測ツール(Align GVGD, SIFT, MutationTaster, PolyPhen-2, KD4v)
  • VCFサポートと進化したBAM NGSアラインメントビューア

その他の特長

精選されたAlamut software suiteデータベースに自動的に接続

ラボのバリアントを管理および可視化

ウェブベースのミスセンス予測ツールの自動フォーム記入

PubMedの抄録での変異検索に特化した検索エンジン

配列を元にご自身で行ったアノテーション(プライマー、プローブ等)の管理および可視化

標準的なバイオインフォマティクスのファイル形式(VCF、BAM、BED、GFF等)を使用

利用可能なアノテーション

ヌクレオチド保全(phastConsおよびphyloPスコア)

参照転写物

dbSNP、ExAC、ESP/EVSバリアント

オランダのゲノム・データベース(GoNL)、日本ヒューマン・ゲノム・バリエーション・データベース(HGVD)

ClinVar、SwissProt病原性バリアント

COSMICバリアント

HGMD® ProfessionalおよびGenome Trax™の統合(QIAGENとは別の加入が必要)

機能性タンパク質ドメイン

オーソログ・アラインメント

外部遺伝子座特異性データベースへのリンク



Alamut Visualに
寄せられた感想

"Alamut Visual has dramatically improved our research capabilities and our testing workflow related to both NGS and Sanger based tests. We wouldn't want to imagine a world without it.
Alamut Batch is an intuitive, comprehensive and cost-effective solution to annotation."

ADAM COOVADIA
Johns Hopkins Medicine, All Children's Hospital

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