Alamut Visual

Alamut® Visual の特長

Alamut Visualは、ヒト変異解析用参照ソフトウェアです

主な特長

  • ヒト遺伝子対応の遺伝子ブラウザ(タンパク質コーディング、非タンパク質コーディング、および偽遺伝子)
  • NCBI、EBI、UCSC等の公共データベースから集められた関連性のあるアノテーションを一つのユーザインターフェースで閲覧
  • HGVS学名に対応したソフトウェア
  • 病原性の手がかりを含む変異の報告
  • 関連性予測ツールによるバリアントの機能的影響の計算:
    • スプライシング予測ツール(SpliceSiteFinder-like, MaxEntScan, NNSPLICE, GeneSplicer, Human Splicing Finder)
    • ESEツール
    • ミスセンス予測ツール(Align GVGD, SIFT, MutationTaster, PolyPhen-2, KD4v)
  • VCFサポートと進化したBAM NGSアラインメントビューア

その他の特長

精選されたAlamut software suiteデータベースに自動的に接続

ラボのバリアントを管理および可視化

ウェブベースのミスセンス予測ツールの自動フォーム記入

PubMedの抄録での変異検索に特化した検索エンジン

配列を元にご自身で行ったアノテーション(プライマー、プローブ等)の管理および可視化

標準的なバイオインフォマティクスのファイル形式(VCF、BAM、BED、GFF等)を使用

利用可能なアノテーション

ヌクレオチド保全(phastConsおよびphyloPスコア)

参照転写物

dbSNP、gnomAD、ESP/EVSバリアント

オランダのゲノム・データベース(GoNL)、日本ヒューマン・ゲノム・バリエーション・データベース(HGVD)

ClinVar、SwissProt病原性バリアント

COSMICバリアント

HGMD® ProfessionalおよびGenome Trax™の統合(QIAGENとは別の加入が必要)

機能性タンパク質ドメイン

オーソログ・アラインメント

外部遺伝子座特異性データベースへのリンク



Alamut Visualに
寄せられた感想

"Alamut enables us to interrogate and manage our data with ease. It has an intuitive interface, which brings together a range of routinely used resources, saving a significant amount of time & ensuring a consistent approach to variant interrogation."

KATE THOMSON, FRCPath
Cardiac Service Oxford University Hospitals

イベント

24.01.2018

Assises de Génétique 2018

France

17.10.2017

ASHG 2017

USA