主な特長

• 迅速なデザイン、かつ複雑なバリアントフィルタリング手順へのシンプルな適用

• 予め設定した遺伝に基づいたシナリオの適用：常染色体劣性、常染色体優性、X染色体連鎖劣性、de novo

• ALAMUT BATCHとALAMUT VISUALとの完全な互換性

利用可能なフィルタリング

バリアントの位置、型、頻度、遺伝子型、コーディング効果、生物学的過程、分子機能

・遺伝子：シンボル、遺伝子内の位置

・バリアント型：置換、欠失、挿入、重複、欠失挿入

・遺伝子型：ホモ接合体、ヘテロ接合体、変異頻度

・コーディング効果：同義、ミスセンス、ナンセンス、インフレーム、フレームシフト、スタートロス、ストップロス

・バリアント位置：上流、下流、エクソン、イントロン、5’UTR、3’UTR、スプライス部位

・遺伝子オントロジーターム（生物学的プロセス、細胞の構成要素、分子機能）

・対立遺伝子頻度

バリエーションデータベースからの情報と対立遺伝子頻度

・dbSNP, ExAC, ESP/EVS, 1000 Genomes

・ClinVar

・Cosmic

・HGMD® Professional （別に加入が必要）

ミスセンス・アノテーションと予測、スプライシング予測

・現在も増加中のミスセンス予測ツールリスト：SIFT、Align GVGD、MAPP

・変異周辺におけるスプライシング効果（例：新規のスプライス部位、近くの潜在的部位の活性化）

データクオリティ

・バリアントコールクオリティ

・マッピングクオリティ

・カバレッジの深さ

遺伝パターン

・常染色体劣性、常染色体優性

・X染色体連鎖劣性

・de novo突然変異

ソフトウェアは、アノテーションされたバリアントコレクションを根幹として、ユーザー定義または予め設定した基準に基づいて、候補となるバリエーションを選択します。

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