遺伝子変異の原因の特定に特化したAlamut® Focusは、非血縁個体グループおよび家族・血縁個体から遺伝性疾患による影響を受けたバリアントをフィルタリングする臨床および分子研究室のために開発されました。このソフトウェアは、アノテーションされたバリアントコレクションを根幹として、ユーザー定義、または予め設定した基準に基づいて、候補となるバリエーションを選択します。NGS解析を必要とするバリアントのためにつくられたAlamut® Focusは、膨大なバリアントのデータセットからメンデル性疾患の原因となる突然変異を特定できる使いやすく高性能なソフトウェアです。

主な特長

• 迅速なデザイン、かつ複雑なバリアントフィルタリング手順へのシンプルな適用

• 予め設定した遺伝に基づいたシナリオの適用：常染色体劣性、常染色体優性、X染色体連鎖劣性、de novo

• ALAMUT BATCHとALAMUT VISUALとの完全な互換性

利用可能なフィルタリング

バリアントの位置、型、頻度、遺伝子型、コーディング効果、生物学的過程、分子機能

・遺伝子：シンボル、遺伝子内の位置

・バリアント型：置換、欠失、挿入、重複、欠失挿入

・遺伝子型：ホモ接合体、ヘテロ接合体、変異頻度

・コーディング効果：同義、ミスセンス、ナンセンス、インフレーム、フレームシフト、スタートロス、ストップロス

・バリアント位置：上流、下流、エクソン、イントロン、5’UTR、3’UTR、スプライス部位

・遺伝子オントロジーターム（生物学的プロセス、細胞の構成要素、分子機能）

・対立遺伝子頻度

バリエーションデータベースからの情報と対立遺伝子頻度

・dbSNP, ExAC, ESP/EVS, 1000 Genomes

・ClinVar

・Cosmic

・HGMD® Professional （別に加入が必要）

ミスセンス・アノテーションと予測、スプライシング予測

・現在も増加中のミスセンス予測ツールリスト：SIFT、Align GVGD、MAPP

・変異周辺におけるスプライシング効果（例：新規のスプライス部位、近くの潜在的部位の活性化）

データクオリティ

・バリアントコールクオリティ

・マッピングクオリティ

・カバレッジの深さ

遺伝パターン

・常染色体劣性、常染色体優性

・X染色体連鎖劣性

・de novo突然変異

ソフトウェアは、アノテーションされたバリアントコレクションを根幹として、ユーザー定義または予め設定した基準に基づいて、候補となるバリエーションを選択します。

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