Alamut Batch

主な特長

• NGS解析等の大規模な研究に対応する効率的かつ高処理なヒトバリアント用アノテーション・エンジン
• ヒト遺伝子対応のアノテーションエンジン（タンパク質コーディング、非タンパク質コーディング、および偽遺伝子）
• 精選されたAlamut software suiteデータベースと、効率的な予測ツールに基づく充実したデータ
• 任意の解析パイプライン（Linux、Windows)と簡単に統合可能
• 標準的なバイオインフォマティクスのファイル形式(例えば、tab-delimited、VCF)を使用

その他の特長

• アノテーションをユーザー定義の領域に限定／制限可能
• バリアントのアノテーションファイルに供給された外部アノテーションをアウトプット内に統合可能
• HGMD® Professional*, (BIOBASE)による統合アノテーション
• Windowsで利用可能なGUIフロントエンド
• クライアントサーバー、又はスタントアローン・アプリケーション（Alamutデータベースを含む）として利用可能

利用可能なアノテーション

バリアントの位置、型、コーディング効果、HGVS学名

• 遺伝子：シンボル、HGNC id、OMIM® id
• トランスクリプト：RefSeq id、ストランド、長さ
• タンパク質：RefSeq id、Uniprot id、ドメイン
• バリアント型：置換、欠失、挿入、重複、欠失挿入
• コーディング効果：同義、ミスセンス、ナンセンス、インフレーム、フレームシフト、スタートロス、ストップロス
• バリアント位置：上流、5’UTR、エクソン、イントロン、3’UTR、下流
• gDNAレベル、CDNAレベル、タンパク質レベルHGVS学名
• エクソンおよび／またはイントロン数

バリエーションデータベースによる同定

• dbSNP、ExAC、ESP/EVS
• ClinVar、SwissProt
• COSMIC
• HGMD® Proffessional（QIAGENとは別に加入が必要）

スプライシング予測

• MaxEntScan、NNSPLICE、Human Splicing Finder、SpliceSiteFinder、GeneSplicer予測
• 最も近い自然のスプライス部位に対する効果
• 変異周辺におけるスプライシング効果（例えば、新規のスプライス部位、近くの潜在的部位の活性化）
• Branch point predictions

ミスセンス・アノテーションと予測

• phastConsおよびphyloPヌクレオチド保存スコア
• コドンの詳細なアノテーション
• オーソログにおけるアミノ酸の保存
• BLOSUMスコア、Granthamの距離、アミノ酸の物理化学的特徴
• 現在も増加中のミスセンス予測ツール・リスト：SIFT、Align GVGD、MAPP