Alamut - Logiciel d'aide à l'interprétation de mutations

Alamut est un logiciel d'aide à la décision pour la génétique moléculaire médicale, dédié au diagnostic des mutations. Il est conçu pour l'aide à l'interprétation rapide et fiable de mutations, en rassemblant des données moléculaires pertinentes et des méthodes de prédiction dans un environnement cohérent.

Intégration de plusieurs sources de données

Alamut affiche des annotations sur les gènes puisées depuis plusieurs sources de données fiables. Cette intégration libère l'utilisateur de la nécessité de rassembler lui-même l'information depuis des sources multiples. Alamut s'appuie avant tout sur Ensembl, l'un des meilleurs systèmes d'annotation de gènes actuellement disponibles. Le logiciel intègre aussi, directement, ou indirectement via Ensembl, des données de RefSeq, dbSNP, Uniprot, InterPro, l'UCSC Genome Browser, et PubMed.

Disponibilité et simplicité d'emploi

Le logiciel dépend d'un serveur de données (hébergé par IBS) régulièrement mis à jour. Il n'y a donc pas de tâches d'installation et de maintenance à assurer par l'utilisateur. Une fois installé sur votre ordinateur, Alamut offre un environnement graphique riche, simple et prêt à l'emploi pour vos besoins d'analyse.

Prise en charge de la nomenclature de l'HGVS

Alamut a une connaissance détaillée des recommandations de l'HGVS pour la nomenclature des mutations. Dans le logiciel, les variations sont systématiquement libellées selon les recommandations, et même corrigées au besoin.

Incorporation de méthodes prédictives

Le recours répété à des algorithmes prédictifs de biologie moléculaire sur le Web peut être fastidieux. Alamut intègre complètement certaines méthodes prédictives ou remplit automatiquement des formulaires Web pour les appeler (ex: PolyPhen), afin de libérer l'utilisateur des complexités techniques de ces outils.