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Nous avons participé à un atelier durant le Variant Effect Prediction Training Course, qui s'est déroulé à Heraklion en Grèce, du 31 Octobre au 3 Novembre 2016.

Les Cours de formation biennaux à la détection de Mutations ont été initiés par le Professeur Richard Cotton en 1998 , en alternance avec les ateliers internationaux biennaux sur la détection de Mutations. Les cours de formation d’origine étaient axés sur les technologies de laboratoire pour détecter les changements dans l’ADN. Puisque la révolution du NGS a déplacé le problème de la détection des variants à l’évaluation de leurs conséquences potentielles (de classification), l’accent a été déplacé vers la « prédiction de l’effet des variants ».

Les participants attendus sont des personnes travaillant dans un laboratoire d’ADN , incluant les laboratoires de diagnostic clinique impliqués dans l’analyse des données de séquençage de l’ADN.

Connaissances attendues – des connaissances de base de la biologie moléculaire (ADN, ARN, protéines), technologies de laboratoire de biologie moléculaires (en particulier de séquençage) et  génétique (humaine).

 



Ce qu'ils disent
à propos d'Alamut® Visual

« Alamut est le meilleur outil que j’ai utilisé pour l’annotation des variants de l’ADN. Il possède une excellente interface utilisateur, combinant des données issues de sources multiples et permet de faciliter l’interprétation des variant par les généticiens cliniques. »

JORDAN LERNER-ELLIS, Ph.D.
Mt. Sinai Hospital, Toronto

Evénements

22.03.2017

ACMG 2017

Etat-Unis

31.10.2016

Variant Effect Prediction Training Course

Grèce