Alamut Visual

Fonctionnalités d' Alamut® Visual

Alamut® Visual, le logiciel de référence pour l'interprétation des variations humaines, offre de nombreuses fonctionnalités

PRINCIPALES FONCTIONNALITES

  • Navigateur graphique de gènes humains (codants, non codants et pseudogènes)
  • Une interface utilisateur unique avec des annotations pertinentes provenant de base de données publiques telles que le NCBI, l’EBI, l’UCSC
  • Logiciel intégrant la nomenclature HGVS
  • Edition de rapport de mutation avec les informations de pathogénicité potentielle
  • Caractère pathogène des variants évalué grâce aux outils de prédictions suivants :
    • Outils de prédiction sur l’épissage (SpliceSiteFinder-like, MaxEntScan, NNSPLICE, GeneSplicer, Human Splicing Finder)
    • Outils ESE
    • Outils de prédiction de variants faux-sens (Align GVGD, SIFT, MutationTaster, PolyPhen-2, KD4v)
  • Visualisateur intégré de fichiers BAM d’alignement NGS (Les fichiers VCF sont également supportés)

AUTRES FONCTIONNALITES

  • Interrogation automatique de la base de données de la Suite logicielle Alamut®
  • Gestion et visualisation des variants du laboratoire
  • Remplissage automatique des formulaires web des outils de prédiction de variants faux-sens
  • Outil de recherche de mutation à travers les résumés PubMed
  • Gestion et visualisation d’annotations de séquences privées (par exemple amorces de PCR ou sondes)
  • Compatible avec les formats standards de fichiers utilisés en bioinformatique  (VCF, BAM, BED, GFF)

ANNOTATIONS DISPONIBLES

  • Scores de conservation nucléotidique (phastCons et phyloP)
  • Transcrits de référence (NCBI RefSeq, RefSeqGene/LRG)
  • Variants de population :
    • NCBI dbSNP, ExAC, ESP/EVS
    • Genome of the Netherlands (GoNL), Japan Human Genetic Variation Database (HGVD)
  • Mutations référencées dans les bases de données :
    • NCBI ClinVar, SwissProt
    • COSMIC (variants disponibles sans surcoût aux utilisateurs académiques et commerciaux — les utilisateurs souhaitant télécharger la base de données COSMIC, la manipuler ou l’exploiter directement doivent l’obtenir du Sanger Institute)
  • HGMD® Professional (nécessite de souscrire une licence d’accès auprès de QIAGEN)
  • Domaines protéiques fonctionnels
  • Alignements d’orthologues
  • Liens vers des bases locus-spécifiques (LSDBs)

Capture d'écran Alamut Visual



Ce qu'ils disent
à propos d'Alamut® Visual

« Nous sommes très satisfaits d’Alamut puisqu’il rationalise idéalement l’analyse post-séquençage des variants détectés. Nous apprécions la convivialité du programme et son approche tout-en-un de l’analyse des variants. »

PROF. MILAN MACEK Jr. M.D. Ph.D.
Charles University, Prague

Evénements

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