Alamut Visual

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Alamut® Visual est un logiciel d’aide à la décision pour l’interprétation des variants observés dans le génome humain. Alamut® Visual intègre, dans une seule interface graphique facile à utiliser, des informations génétiques et génomiques provenant de différentes sources, afin d’aider à l’interprétation de leur caractère, pathogène ou non.

Il concentre dans un outil unique un vaste ensemble de données et d’algorithmes de qualité reconnue, indispensables à l’interprétation clinique des variants génomiques.

Alamut® Visual a été conçu pour aider au quotidien les scientifiques et les médecins dans leurs activités de recherche et de diagnostic. La base de données d’Alamut® Visual contient aujourd’hui plus de 28000 gènes codants, non codants ainsi que des pseudogènes. Cette base de données (commune avec le logiciel d’annotation à haut débit de variants issus des analyses NGS, Alamut® Batch) est régulièrement mise à jour.

Les informations sont recueillies à partir de différentes bases de données publiques telles que le NCBI, l’UCSC et l’EBI et d’autres bases de données telles que gnomAD, ESP, Cosmic, ClinVar, ou bien encore HGMD et CentoMD (pour ces dernières une souscription auprès de Qiagen/Biobase et de Centogene est nécessaire).

Les utilisateurs y trouveront également des données de conservation nucléotidique au travers de nombreuses espèces de vertébrés, avec les scores de phastCons et phyloP, des données de conservation des acides aminés au travers d’alignements d’orthologues, et des informations sur les domaines protéiques.

De plus, Alamut® Visual intègre plusieurs outils et algorithmes de prédiction de la pathogénicité des variations faux-sens, tels que SIFT, PolyPhen, AlignGVGD ou MutationTaster. Il propose aussi une fenêtre dédiée à l’étude in silico de l’effet des variants sur l’épissage de l’ARN, permettant de mesurer l’impact potentiel sur les sites consensus et de visualiser les sites cryptiques ou de novo. L’impact sur la régulation de l’épissage peut aussi y être évalué.

Par ailleurs, l’utilisateur pourra visualiser des fichiers BAM ainsi que le ou les fichiers VCF associé(s) afin d’étudier directement les variants détectés par NGS. Il lui sera possible de charger plusieurs fichiers BAM, par exemple pour l’étude d’un trio.

Capture d'écran Alamut Visual

Alamut® Visual est utilisé par les centres médicaux universitaires de pointe, les hôpitaux et les laboratoires privés d’analyse génétique dans le monde entier. Il est apprécié par ses utilisateurs (voir les témoignages) pour les raisons suivantes :

Il leur permet de gagner un temps considérable grâce à l’utilisation de cette application tout-en-un adaptée aux tests de diagnostic génétique dont l’interface graphique est intuitive, facile d’accès et simple à prendre en main. Par conséquent, le laboratoire augmente sa productivité.

Il renforce la qualité du travail d’analyse et d’interprétation en s’appuyant sur des bases de données à jour, en appliquant la nomenclature de l’HGVS, et en supportant les bonnes pratiques et recommandations de la communauté du diagnostic génétique.

Alamut® Visual est conforme aux normes et recommandations émises par l’ACMG/AMP pour l’interprétation de variants. Cliquez ici pour plus de détails.

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Ce qu'ils disent
à propos d'Alamut® Visual

« Alamut Visual a radicalement amélioré nos capacités de recherche ainsi que notre plateforme d’analyses que ce soit en NGS ou en Sanger. Nous n’envisageons plus de travailler sans ce logiciel.
Alamut Batch est une solution intuitive, complète et rentable pour l’annotation. »

ADAM COOVADIA
Johns Hopkins Medicine, All Children's Hospital

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