Alamut Focus

CARACTERISTIQUES PRINCIPALES

Alamut Focus permet de concevoir et appliquer rapidement des stratégies simples ou complexes de filtrage de variants.
Il permet également d’appliquer des scénarios fondés sur des modes de transmission génétique prédéfinis : autosomal récessif, autosomal dominant, récessif lié à l’X, de novo.
Il est entièrement compatible avec Alamut® Batch (et Alamut® Visual).

Capture-Alamut-Focus

FILTRES DISPONIBLES

Localisation génétique, type, fréquence, génotype des variations, effets sur le codant, les processus biologiques et les fonctions moléculaires dans lesquels sont impliqués les variations

  • Gène et localisation intragénique (en amont, en aval, exon, intron, 5’UTR, 3’UTR, site d’épissage)
  • Type de variations: substitution, suppression, insertion, duplications, delins
  • Génotype (homozygote, hétérozygote) et fréquence allélique du variant
  • Effet sur la séquence codante (synonyme ou silencieuse, faux-sens, non-sens, in-frame, frameshift, perte du codon d’initiation, perte du codon stop)
  • Ontologies de gènes sur les processus biologiques, composants cellulaires, et fonctions moléculaire (Gene Ontology)

Identification de variations génétiques référencées dans des bases de données de population et de mutations

  • dbSNP, ExAC, ESP/EVS, 1000 Genomes
  • ClinVar
  • COSMIC (variants disponibles sans surcoût aux utilisateurs académiques et commerciaux — les utilisateurs souhaitant télécharger la base de données COSMIC, la manipuler ou l’exploiter directement doivent l’obtenir du Sanger Institute)
  • HGMD® Professional (nécessite de souscrire une licence auprès de Biobase/QIAGEN)

Annotations et prédictions du caractère pathogène des variations génétiques faux-sens et/ou proche des sites d’épissage

  • Prédictions de l’effet des variants faux-sens : SIFT, Align GVGD, MAPP
  • Prédictions de l’effet sur l’épissage dans le voisinage des variants (par exemple nouveau site d’épissage, l’activation du site voisin cryptique) : MaxEntScan, NNSPLICE, Human Splicing Finder, SpliceSiteFinder, GeneSplicer

Qualité des données issues de l’analyse du séquençage à haut débit

  • Qualité des variants appelés : score Phred, statut du filtre
  • Qualité l’alignement de la lecture : score Phred
  • Profondeur de couverture

Mode de transmission génétique

  • Autosomal récessif ou dominant
  • Lié au chromosome X (récessif)
  • Variant de novo

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Ce qu'ils disent
à propos d'Alamut® Visual

« Nous considérons Alamut comme un outil extrêmement utile et je recommanderais Alamut à tous ceux qui recherchent un logiciel simple et néanmoins puissant qui peut précisément cataloguer et évaluer les mutations. »

JOHN GARCIA, Invitae
San Francisco, USA

Evénements

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