Alamut Focus

Alamut Focus

ALAMUT® FOCUS est une application interactive de filtrage de variants annotés pour l'analyse NGS.

alamut suite process filtration

Alamut® Focus est une application graphique de filtrage de variations génétiques développé(e) pour les laboratoires de recherche clinique et moléculaire analysant des données de séquençage de nouvelle génération (NGS). Alamut® Focus permet grâce à des filtres pré-définis ou définis par l’utilisateur d’identifier rapidement les variations génétiques pouvant expliquer l’état pathologique d’un sujet atteint d’une maladie génétique parmi les milliers de variations annotées d’un groupe d’individus non apparentés ou d’une famille. Alamut® Focus est un logiciel efficace et facile à utiliser permettant de gérer des stratégies de filtre et d’identifier des variations génétiques responsables de maladies mendéliennes parmi un grand ensemble de données issues du séquençage à haut débit.

 

CARACTERISTIQUES PRINCIPALES

  • Concevoir et appliquer rapidement des stratégies simples ou complexes de filtrage de variants
  • Appliquer des scénarios fondéssur des modes de transmission génétique pré-définis : autosomal récessif, autosomal dominant, récessif lié à l’X, de novo
  • Compatible avec Alamut® Batch (et Alamut® Visual)

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FILTRES DISPONIBLES

Localisation génétique, type, fréquence, génotype des variations, effets sur le codant, les processus biologiques et les fonctions moléculaires dans lesquels sont impliqués les variations

  • Gène et localisation intragénique (en amont, en aval, exon, intron, 5’UTR, 3’UTR, site d’épissage)
  • Type de variations: substitution, suppression, insertion, duplications, delins
  • Génotype (homozygote, hétérozygote) et fréquence allélique du variant
  • Effet sur la séquence codante (synonyme ou silencieuse, faux-sens, non-sens, in-frame, frameshift, perte du codon d’initiation, perte du codon stop)
  • Ontologies de gènes sur les processus biologiques, composants cellulaires, et fonctions moléculaire (Gene Ontology)

Identification de variations génétiques référencées dans des bases de données de population et de mutations

  • dbSNP, ExAC, ESP/EVS, 1000 Genomes
  • ClinVar
  • COSMIC (variants disponibles sans surcoût aux utilisateurs académiques et commerciaux — les utilisateurs souhaitant télécharger la base de données COSMIC, la manipuler ou l’exploiter directement doivent l’obtenir du Sanger Institute)
  • HGMD® Professional (nécessite de souscrire une licence auprès de Biobase/QIAGEN)

Annotations et prédictions du caractère pathogène des variations génétiques faux-sens et/ou proche des sites d’épissage

  • Prédictions de l’effet des variants faux-sens : SIFT, Align GVGD, MAPP
  • Prédictions de l’effet sur l’épissage dans le voisinage des variants (par exemple nouveau site d’épissage, l’activation du site voisin cryptique) : MaxEntScan, NNSPLICE, Human Splicing Finder, SpliceSiteFinder, GeneSplicer

Qualité des données issues de l’analyse du séquençage à haut débit

  • Qualité des variants appelés : score Phred, statut du filtre
  • Qualité l’alignement de la lecture : score Phred
  • Profondeur de couverture

Mode de transmission génétique

  • Autosomal récessif ou dominant
  • Lié au chromosome X (récessif)
  • Variant de novo

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Ce qu'ils disent
à propos d'Alamut® Visual

« Alamut est le meilleur outil que j’ai utilisé pour l’annotation des variants de l’ADN. Il possède une excellente interface utilisateur, combinant des données issues de sources multiples et permet de faciliter l’interprétation des variant par les généticiens cliniques. »

JORDAN LERNER-ELLIS, Ph.D.
Mt. Sinai Hospital, Toronto

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