Alamut Focus

Alamut Focus

ALAMUT® FOCUS est une application interactive de filtrage de variants annotés pour l'analyse NGS.

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Alamut® Focus est une application graphique de filtrage de variations génétiques développée pour les laboratoires de recherche et de diagnostic clinique analysant des données de séquençage de nouvelle génération (NGS).

Alamut® Focus permet grâce à des filtres prédéfinis ou définis par l’utilisateur d’identifier rapidement les variations génétiques pouvant expliquer l’état pathologique d’un sujet atteint d’une maladie génétique parmi les milliers de variations annotées d’un groupe d’individus non apparentés ou d’une famille.

Alamut® Focus met en oeuvre des critères de sélection simples, comme le type de variation, l’effet sur le codage ou les fréquences alléliques, ainsi que des scénarios de modes de transmission basés sur des échantillons multiples tels que les études de trio.

A partir d’un ensemble de variants annotés par Alamut® Batch, Alamut® Focus permet de concevoir et d’appliquer rapidement des stratégies de filtrage simples ou complexes, en se fondant sur des critères définis par l’utilisateur ou sur des paramètres par défaut. Alamut® Focus est un logiciel efficace et facile à utiliser permettant d’identifier des variants génomiques responsables de maladies mendéliennes parmi un grand ensemble de données issues du séquençage à haut débit.

Le vaste jeu d’annotations fourni par Alamut® Batch est facilement accessible au filtrage par Alamut® Focus. Ceci permet par exemple d’exploiter les informations de la Gene Ontology ou les prédictions d’épissage calculées par Alamut® Batch afin d’évaluer l’impact biologique des variations sous de nombreux angles.

Alamut® Focus est conçu d’une part pour une démarche exploratoire d’un jeu de variants par laquelle l’utilisateur définit et affine interactivement des stratégies de filtrage. Au fur et à mesure que des critères de sélection ou d’exclusion sont appliqués la liste des variants sélectionnés est mise à jour dynamiquement, facilitant la mise au point rapide de scénarios de filtrage. Il permet d’autre part l’application systématique et répétée de scénarios déjà définis.

 

Capture-Alamut-Focus

Les variants filtrés et leurs annotations peuvent être exportés sous forme de fichier tabulé. Un fichier de mutation intégrable à Alamut® Visual peut être généré pour chaque gène.

 

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Ce qu'ils disent
à propos d'Alamut® Visual

« Alamut me permet de travailler plus vite et de façon plus sûre dans le développement de nouveaux tests génétiques et dans l’évaluation des incidences des variations de séquence nouvellement identifiées, afin d’assurer une haute qualité dans la conception de l’analyse et  ses interprétations. »

HELGE ROOTWELT M.D. Ph.D.
Oslo University Hospital, Norway

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