Alamut Batch

Fonctionnalités d' Alamut® Batch

Alamut Batch offre de nombreuses fonctionnalités et un grand nombre d'annotations pour l'analyse NGS de vos variants

PRINCIPALES FONCTIONNALITES

Alamut Batch possède un moteur d’annotation de variants humains à haut débit performant, pour de grands échantillons générés par l’analyse NGS.
Les gènes humains codants, non codants et pseudogènes peuvent être annotés.
Les données sont enrichies grâce à la base de données de la Suite logicielle Alamut® et à des outils de prédiction efficaces.
Alamut Batch est facile à intégrer à un pipeline d’analyse (Linux, Windows).
Il utilise des formats de fichiers bioinformatiques standards (fichiers textes, VCF).

AUTRES FONCTIONNALITES

Les annotations peuvent être restreintes à des régions d’intérêt définies par l’utilisateur (fichier BED).
Des annotations externes peuvent être incorporées dans les fichiers de sortie standard.
Les variants sont annotés avec la base de données HGMD® Professional*(BIOBASE).
Une interface graphique disponible pour l’environnement Window.
Alamut Batch est disponible soit en version client/serveur soit en version autonome (incluant la base de données de la Suite logicielle Alamut®).

ANNOTATIONS DISPONIBLES

Description des variants avec leur localisation, type, effet sur le codant et nomenclature HGVS

  • Gène : symbole officiel, HGNC id, OMIM® id
  • Transcrits : RefSeq id, sens de transcription, longueur
  • Protéines : RefSeq id, Uniprot id, domaines
  • Type de variant : substitution, délétion, insertion, duplication, delins
  • Effet sur le codant : silencieuse, faux-sens, non-sens, in-frame, frame-shift, perte du codon start, perte du codon stop
  • Localisation du variant : upstream, 5’UTR, exon, intron, 3’UTR, downstream
  • Nomenclature HGVS aux niveaux génomique, cDNA et protéique
  • Numéro d’exon et/ou d’intron

Identification de variants connus grâce à des bases de données de population et de mutations

  • dbSNP, ExAC, ESP/EVS
  • ClinVar, SwissProt
  • COSMIC (variants disponibles sans surcoût aux utilisateurs académiques et commerciaux — les utilisateurs souhaitant télécharger la base de données COSMIC, la manipuler ou l’exploiter directement doivent l’obtenir du Sanger Institute)
  • HGMD® Professional (nécessite de souscrire une licence auprès de QIAGEN)

Prédictions d’épissage

  • Prédictions avec les outils MaxEntScan, NNSPLICE, Human Splicing Finder, SpliceSiteFinder, GeneSplicer
  • Effet de la variation sur le site d’épissage naturel le plus proche
  • Effet de l’épissage au voisinage de la variation (i.e. nouveau site d’épissage, activation d’un site cryptique proche)
  • Prédictions de points de branchement

Annotations et prédictions du caractère pathogène des variants faux-sens

  • Scores de conservation nucléotidiques phastCons et phyloP
  • Annotations détaillées du codon
  • Conservation des acides aminés dans les espèces orthologues
  • Scores BLOSUM, distance Grantham, carctéristiques physico-chimiques des acides aminés
  • Plusieurs outils de prédictions de variants faux-sens disponibles : SIFT, Align GVGD, MAPP


Ce qu'ils disent
à propos d'Alamut® Visual

« Nous sommes très satisfaits d’Alamut puisqu’il rationalise idéalement l’analyse post-séquençage des variants détectés. Nous apprécions la convivialité du programme et son approche tout-en-un de l’analyse des variants. »

PROF. MILAN MACEK Jr. M.D. Ph.D.
Charles University, Prague

Evénements

22.03.2017

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Variant Effect Prediction Training Course

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