Alamut Batch offre de nombreuses fonctionnalités et un grand nombre d'annotations pour l'analyse NGS de vos variants
PRINCIPALES FONCTIONNALITES
Alamut Batch est un moteur d’annotation de variants humains à haut débit performant, pour de grands échantillons générés par l’analyse NGS.
Les gènes humains codants, non codants et pseudogènes peuvent être annotés.
Les données sont enrichies grâce à la base de données de la Suite logicielle Alamut® et à des outils de prédiction efficaces.
Alamut Batch est facile à intégrer à un pipeline d’analyse (Linux, Windows).
Il utilise des formats de fichiers bioinformatiques standards (fichiers textes, VCF).
AUTRES FONCTIONNALITES
Les annotations peuvent être restreintes à des régions d’intérêt définies par l’utilisateur (fichier BED).
Des annotations externes peuvent être incorporées dans les fichiers de sortie standard.
Les variants sont annotés avec la base de données HGMD® Professional*(BIOBASE).
Une interface graphique disponible pour l’environnement Window.
Alamut Batch est disponible soit en version client/serveur soit en version autonome (incluant la base de données de la Suite logicielle Alamut®).
ANNOTATIONS DISPONIBLES
Description des variants avec leur localisation, type, effet sur le codant et nomenclature HGVS
- Gène : symbole officiel, HGNC id, OMIM® id
- Transcrits : RefSeq id, sens de transcription, longueur
- Protéines : RefSeq id, Uniprot id, domaines
- Type de variant : substitution, délétion, insertion, duplication, delins
- Effet sur le codant : silencieuse, faux-sens, non-sens, in-frame, frame-shift, perte du codon start, perte du codon stop
- Localisation du variant : upstream, 5’UTR, exon, intron, 3’UTR, downstream
- Nomenclature HGVS aux niveaux génomique, cDNA et protéique
- Numéro d’exon et/ou d’intron
Identification de variants connus grâce à des bases de données de population et de mutations
- dbSNP, ExAC, ESP/EVS
- ClinVar, SwissProt
- COSMIC (variants disponibles sans surcoût aux utilisateurs académiques et commerciaux — les utilisateurs souhaitant télécharger la base de données COSMIC, la manipuler ou l’exploiter directement doivent l’obtenir du Sanger Institute)
- HGMD® Professional (nécessite de souscrire une licence auprès de QIAGEN)
Prédictions d’épissage
- Prédictions avec les outils MaxEntScan, NNSPLICE, Human Splicing Finder, SpliceSiteFinder, GeneSplicer
- Effet de la variation sur le site d’épissage naturel le plus proche
- Effet de l’épissage au voisinage de la variation (i.e. nouveau site d’épissage, activation d’un site cryptique proche)
- Prédictions de points de branchement
Annotations et prédictions du caractère pathogène des variants faux-sens
- Scores de conservation nucléotidiques phastCons et phyloP
- Annotations détaillées du codon
- Conservation des acides aminés dans les espèces orthologues
- Scores BLOSUM, distance Grantham, carctéristiques physico-chimiques des acides aminés
- Plusieurs outils de prédictions de variants faux-sens disponibles : SIFT, Align GVGD, MAPP
