Alamut Visual

Características de Alamut® Visual

Alamut® Visual, el software por excelencia para la interpretación de las variaciones humanas.

CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES

Alamut Visual es un navegador gráfico de gen para genes humanos (genes codificadores, no codificadores y pseudogenes).
Ofrece una única interfaz de usuario con unas anotaciones pertinentes obtenidas de las bases de datos públicas, como NCBI, EBI, UCSC.
Este software soporta la nomenclatura HGVS.
Reporta la mutación con pistas patogénicas.
Calcula el impacto funcional de las variantes con herramientas de predicción pertinentes:

    • Herramientas de predicción Splicing (SpliceSiteFinder-like, MaxEntScan, NNSPLICE, GeneSplicer, Human Splicing Finder)
    • Herramientas ESE
    • Herramientas de predicción Missense (Align GVGD, SIFT, MutationTaster, PolyPhen-2, KD4v)

Alamut Visual integra un visualizador avanzado de alineamientos BAM NGS (archivos VCF son soportados)

OTRAS CARACTERÍSTICAS

  • Se conecta de manera automática a la bien nutrida base de datos de Alamut® Software
  • Gestiona y Visualiza las variantes de laboratorio
  • Rellena automáticamente los formularios web de las herramientas de predicción missense
  • Motor de búsqueda enfocado en mutaciones basado en PubMed abstracts
  • Permite gestionar y visualizar secuencias basadas en anotaciones privadas (e.g. primers, probes)
  • Hace uso de formatos bioinformáticos (e.g., VCF, BAM, BED, GFF)

ANOTACIONES DISPONIBLES

  • Nucleotide conservation (phastCons & phyloP scores)
  • Reference transcripts
  • Variantes dbSNP, ExAC, ESP/EVS
  • Genome of the Netherlands (GoNL), Japan Human Genetic Variation Database (HGVD)
  • Variantes patogénicas ClinVar, SwissProt
  • Variantes COSMIC
  • Integra HGMD® Professional (requiere suscripcion separada de QIAGEN)
  • Dominios de proteínas funcionales
  • Aliaciones ortológicas
  • Links a bases de datos externas LSDB locus-specific

Alamut Visual screenshot



Qué es lo que ellos dicen
acerca de Alamut Visual

"We have found Alamut to be an immensely useful tool, and would recommend Alamut to anyone looking for a powerful yet straightforward software program that is able to accurately catalogue and evaluate mutations."

JOHN GARCIA, Invitae
San Francisco, USA

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