Alamut Visual

Características de Alamut® Visual

Alamut® Visual, el software por excelencia para la interpretación de las variaciones humanas.

CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES

  • Navegador de gen para genes humanos (protein coding, non-protein coding & pseudogenes)
  • Una única interfaz de usuario con unas anotaciones pertinentes obtenidas de las bases de datos públicas, como NCBI, EBI, UCSC
  • Este software soporta la nomenclatura HGVS
  • Reporta la mutación con pistas patogénicas
  • Calcula el impacto funcional de las variantes con herramientas de predicción pertinentes:
    • Herramientas de predicción Splicing (SpliceSiteFinder-like, MaxEntScan, NNSPLICE, GeneSplicer, Human Splicing Finder)
    • Herramientas ESE
    • Herramientas de predicción Missense (Align GVGD, SIFT, MutationTaster, PolyPhen-2, KD4v)
  • Avanzado visor de alineamientos BAM NGS con soporte VCF

OTRAS CARACTERÍSTICAS

  • Se conecta de manera automática a la bien nutrida base de datos de Alamut® Software
  • Gestiona y Visualiza las variantes de laboratorio
  • Rellena automáticamente los formularios web de las herramientas de predicción missense
  • Motor de búsqueda enfocado en mutaciones basado en PubMed abstracts
  • Permite gestionar y visualizar secuencias basadas en anotaciones privadas (e.g. primers, probes)
  • Hace uso de formatos bioinformáticos (e.g., VCF, BAM, BED, GFF)

ANOTACIONES DISPONIBLES

  • Nucleotide conservation (phastCons & phyloP scores)
  • Reference transcripts
  • Variantes dbSNP, ExAC, ESP/EVS
  • Genome of the Netherlands (GoNL), Japan Human Genetic Variation Database (HGVD)
  • Variantes patogénicas ClinVar, SwissProt
  • Variantes COSMIC
  • Integra HGMD® Professional (requiere suscripcion separada de QIAGEN)
  • Dominios de proteínas funcionales
  • Aliaciones ortológicas
  • Links a bases de datos externas LSDB locus-specific

Alamut Visual screenshot



Qué es lo que ellos dicen
acerca de Alamut Visual

"In developing new genetic assays and evaluating the implications of newly identified sequence variations, Alamut helps me work faster and safer to ensure and document quality in assay design and interpretations."

HELGE ROOTWELT M.D. Ph.D.
Oslo University Hospital, Norway

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