Alamut Visual

Alamut Visual

CAMBIE DE MANERA SOSTENIBLE SU METODOLOGÍA DE TRABAJO

alamut suite process interpretation

Alamut® Visual es un software de ayuda a la decisión para la interpretación de variantes observadas en el genoma humano. Alamut® Visual integra, en una única interfaz gráfica de fácil manejo, información genética y genómica procedente de diferentes fuentes, para ayudar a la interpretación de su carácter patógeno o no.

Combina en una herramienta única un amplio conjunto de datos y algoritmos de calidad reconocida, indispensable para la interpretación clínica de las variantes genómicas.

Alamut® Visual ha sido diseñado para ayudar a los científicos y médicos en su día a día en sus actividades de investigación y diagnóstico. En la actualidad, la base de datos de Alamut® Visual contiene más de 28 000 genes codificadores, no codificadores y pseudogenes. Esta base de datos (común al software de anotación de alto rendimiento de variantes extraídas de análisis NGS, Alamut® Batch) se actualiza con regularidad.

La información se recopila a partir de diferentes bases de datos públicas como la NCBI, la UCSC y la EBI y otras bases de datos como gnomAD, ESP, Cosmic, ClinVar, e incluso HGMD y CentoMD (estas últimas con suscripción requerida a Qiagen/Biobase y Centogene).

Los usuarios también encontrarán datos de conservación nucleotídica a través de numerosas especies de vertebrados, con los marcadores de phastCons y phyloP, datos de conservación de los ácidos aminados a través de alineaciones de ortólogos e información sobre los campos proteicos.

Además, Alamut® Visual integra diversas herramientas y algoritmos de predicción de la patogenicidad de las variaciones con cambio de sentido, como SIFT, PolyPhen, AlignGVGD o MutationTaster. Asimismo, ofrece una ventana dedicada al estudio in silico del efecto de las variantes en el empalme del ARN, que permite medir el impacto potencial en las ubicaciones seleccionadas y visualizar las ubicaciones crípticas o de novo. El impacto en la regulación del empalme también puede evaluarse en esta ventana.

Por otro lado, el usuario podrá visualizar archivos BAM y el o los archivos VCF asociados para estudiar directamente las variantes detectadas por NGS. Podrá cargar varios archivos BAM, por ejemplo, para el estudio de un trío.

 

Alamut Visual screenshot

Los centros médicos universitarios punteros, los hospitales y los laboratorios privados de análisis genético en todo el mundo usan Alamut® Visual. Es apreciado por los usuarios (ver los testimonios) por las siguientes razones:

Le permite ganar un tiempo considerable gracias a la utilización de esta aplicación todo en uno, adaptada a las pruebas de diagnóstico genético con una interfaz gráfica intuitiva, de acceso fácil y de manejo sencillo. Por consiguiente, el laboratorio aumenta su productividad.

Refuerza la calidad del trabajo de análisis e interpretación apoyándose en bases de datos actualizadas, aplicando la nomenclatura de la HGVS y basándose en las buenas prácticas y recomendaciones de la comunidad del diagnóstico genético.

Alamut® Visual está en conformidad con las normas y recomendaciones emitidas por la ACMG/AMP para la interpretación de variantes. Haga clic aquí para obtener más información.

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Qué es lo que ellos dicen
acerca de Alamut Visual

"I have previously used Alamut Visual in the UK and it is an invaluable resource for variant curation which I was keen to bring into use in my new role in New Zealand. provides a convenient and user-friendly interface which pulls together literature searches, population databases and in silico prediction tools. This enables streamlining of the curation process and saves a lot of time."

JO MARTINDALE

Wellington Regional Genetics Laboratory, Wellington, New Zealand

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