Alamut Focus

Alamut Focus

ALAMUT® FOCUS es una aplicación interactiva de filtración de variaciones para el análisis de datos NGS.

Alamut® Focus es una aplicación interactiva de filtración de variaciones genéticas desarrollada para los laboratorios de investigación y diagnóstico clínico que analizan datos de secuenciación de nueva generación (NGS).

Alamut® Focus permite poner adelante rápidamente, gracias a filtros predefinidos o configurados por el usuario, las variaciones genéticas de interes entre los miles de variaciones anotadas de un grupo de individuos no emparentados o de una familia.

Alamut® Focus aplica criterios de selección simples, como el tipo de variación, el efecto en la codificación o las frecuencias alélicas, así como escenarios de modos de transmisión basados en muestras múltiples como los estudios de trío.

A partir de un conjunto de variantes anotadas por Alamut® Batch, Alamut® Focus permite diseñar y aplicar rápidamente estrategias de filtrado simples o complejas, basándose en criterios definidos por el usuario o en parámetros por defecto. Alamut® Focus es un software eficaz y fácil de usar que permite aislar variantes genómicas que el científico identificará o no como responsables de enfermedades mendelianas entre un gran conjunto de datos extraídos de la secuenciación de alto rendimiento.

Con el filtrado de Alamut® Focus puede acceder fácilmente al inmenso juego de anotaciones suministrado por Alamut® Batch lo que permite, por ejemplo, explotar la información de Gene Ontology o las predicciones de empalme presentadas por Alamut® Batch para ayudar el usuario a evaluar el impacto biológico de las variaciones bajo múltiples enfoques.

Alamut® Focus está diseñado para realizar una gestión de exploración de un juego de variantes mediante la cual el usuario define y afina estrategias de filtrado de manera interactiva. A medida que los criterios de selección o de exclusión se vayan aplicando, la lista de las variantes seleccionadas se actualiza de manera dinámica, lo que facilita la puesta a punto rápida de escenarios de filtrado. Por otra parte, permite la aplicación sistemática y repetida de escenarios definidos con anterioridad.

 

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Las variantes filtradas y sus anotaciones pueden exportarse como archivo tabulado. Puede generarse un archivo de mutación compatible con Alamut® Visual para cada gen.

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Qué es lo que ellos dicen
acerca de Alamut Visual

"I have previously used Alamut Visual in the UK and it is an invaluable resource for variant curation which I was keen to bring into use in my new role in New Zealand. provides a convenient and user-friendly interface which pulls together literature searches, population databases and in silico prediction tools. This enables streamlining of the curation process and saves a lot of time."

JO MARTINDALE

Wellington Regional Genetics Laboratory, Wellington, New Zealand

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