Alamut Focus

Alamut Focus

ALAMUT® FOCUS es una aplicación interactiva de filtración de variaciones para el análisis de datos NGS.

alamut suite process filtration

Alamut® Focus es una aplicación gráfica de filtración de variaciones genéticas desarrollada para los laboratorios de investigación y diagnóstico clínico que analizan datos de secuenciación de nueva generación (NGS).

Alamut® Focus permite identificar rápidamente, gracias a filtros predefinidos o configurados por el usuario, las variaciones genéticas que pueden explicar el estado patológico de un sujeto que sufre una enfermedad genética entre los miles de variaciones anotadas de un grupo de individuos no emparentados o de una familia.

Alamut® Focus aplica criterios de selección simples, como el tipo de variación, el efecto en la codificación o las frecuencias alélicas, así como escenarios de modos de transmisión basados en muestras múltiples como los estudios de trío.

A partir de un conjunto de variantes anotadas por Alamut® Batch, Alamut® Focus permite diseñar y aplicar rápidamente estrategias de filtrado simples o complejas, basándose en criterios definidos por el usuario o en parámetros por defecto. Alamut® Focus es un software eficaz y fácil de usar que permite identificar variantes genómicas responsables de enfermedades mendelianas entre un gran conjunto de datos extraídos de la secuenciación de alto rendimiento.

Con el filtrado de Alamut® Focus puede acceder fácilmente al inmenso juego de anotaciones suministrado por Alamut® Batch lo que permite, por ejemplo, explotar la información de Gene Ontology o las predicciones de empalme calculadas por Alamut® Batch para evaluar el impacto biológico de las variaciones bajo múltiples enfoques.

Alamut® Focus está diseñado para realizar una gestión de exploración de un juego de variantes mediante la cual el usuario define y afina estrategias de filtrado de manera interactiva. A medida que los criterios de selección o de exclusión se vayan aplicando, la lista de las variantes seleccionadas se actualiza de manera dinámica, lo que facilita la puesta a punto rápida de escenarios de filtrado. Por otra parte, permite la aplicación sistemática y repetida de escenarios definidos con anterioridad.

 

Capture-Alamut-Focus

Las variantes filtradas y sus anotaciones pueden exportarse como archivo tabulado. Puede generarse un archivo de mutación compatible con Alamut® Visual para cada gen.

Solicite su prueba gratuita de 30 días

Descubra nuestro portafolio de productos



Qué es lo que ellos dicen
acerca de Alamut Visual

"We are very grateful for the work you do with Alamut and continuing to improve it. We use it on daily basis to help us interpret variants for clinical tests including our technicians, analysts, genetic counselors and lab directors. Alamut has the comprehensive information available for interpreting variants and great documentation. I’ve recommended Alamut to many customers who ask me about the tools that I use. Many thanks to you for making this possible."

AMMAR HUSAMI
Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Eventos

17.10.2017

ASHG 2017

Estados Unidos

27.05.2017

ESHG 2017

Dinamarca