Alamut Focus

Alamut Focus

ALAMUT® FOCUS es una aplicación interactiva de filtración de variaciones para el análisis de datos NGS.

alamut suite process filtration

Alamut® Focus es una aplicación gráfica de filtración de variaciones genéticas desarrollada para los laboratorios de investigación y diagnóstico clínico que analizan datos de secuenciación de nueva generación (NGS).

Alamut® Focus permite identificar rápidamente, gracias a filtros predefinidos o configurados por el usuario, las variaciones genéticas que pueden explicar el estado patológico de un sujeto que sufre una enfermedad genética entre los miles de variaciones anotadas de un grupo de individuos no emparentados o de una familia.

Alamut® Focus aplica criterios de selección simples, como el tipo de variación, el efecto en la codificación o las frecuencias alélicas, así como escenarios de modos de transmisión basados en muestras múltiples como los estudios de trío.

A partir de un conjunto de variantes anotadas por Alamut® Batch, Alamut® Focus permite diseñar y aplicar rápidamente estrategias de filtrado simples o complejas, basándose en criterios definidos por el usuario o en parámetros por defecto. Alamut® Focus es un software eficaz y fácil de usar que permite identificar variantes genómicas responsables de enfermedades mendelianas entre un gran conjunto de datos extraídos de la secuenciación de alto rendimiento.

Con el filtrado de Alamut® Focus puede acceder fácilmente al inmenso juego de anotaciones suministrado por Alamut® Batch lo que permite, por ejemplo, explotar la información de Gene Ontology o las predicciones de empalme calculadas por Alamut® Batch para evaluar el impacto biológico de las variaciones bajo múltiples enfoques.

Alamut® Focus está diseñado para realizar una gestión de exploración de un juego de variantes mediante la cual el usuario define y afina estrategias de filtrado de manera interactiva. A medida que los criterios de selección o de exclusión se vayan aplicando, la lista de las variantes seleccionadas se actualiza de manera dinámica, lo que facilita la puesta a punto rápida de escenarios de filtrado. Por otra parte, permite la aplicación sistemática y repetida de escenarios definidos con anterioridad.

 

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Las variantes filtradas y sus anotaciones pueden exportarse como archivo tabulado. Puede generarse un archivo de mutación compatible con Alamut® Visual para cada gen.

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Qué es lo que ellos dicen
acerca de Alamut Visual

"We are very pleased with Alamut since it conveniently streamlines post-sequencing analyses of detected variants. We value the programme user friendliness and its all-in one approach to variant analysis."

PROF. MILAN MACEK Jr. M.D. Ph.D.
Charles University, Prague

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