Alamut Batch

Características de Alamut® Batch

Alamut Batch ofrece numerosas características y docenas de anotaciones para el análisis de sus variantes NGS

CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES

Alamut Batch ofrece un eficiente motor de anotación de alto rendimiento para la anotación de variantes, para grandes estudios como análisis de NGS.
Este motor de anotación soporta genes humanos (genes codificadores, no codificadores y pseudogenes).
Los datos son enriquecidos gracias a la base de datos del paquete de Software Alamut® y a unas herramientas de predicción eficientes.
Alamut Batch es fácil de integrar en cualquier pipeline de análisis (Linux, Windows).
Hace uso de extensiones de archivo bioinformáticas comunes (e.g. tab-delimited, VCF).

OTRAS CARACTERÍSTICAS

Las anotaciones pueden estar restringidas o limitadas a regiones definidas por el usuario.
Unas anotaciones externas se pueden integrar en el archivo de salida.
Las variantes son anotadas con HGMD® Profesional* (BIOBASE).
Una interfaz gráfica está disponible en Windows.

Alamut Batch está disponible en dos versiones; la versión  “Cliente / Servidor” o la versión “Autónoma” (incluye la base de datos Alamut®).

ANOTACIONES DISPONIBLES

Ubicación de la Variación, tipo, efecto de la codificación, nomenclatura HGVS

  • Gen: symbol, HGNC id, OMIM® id
  • Transcripts: RefSeq id, sentido de la transcripción, longitud
  • Proteína: RefSeq id, Uniprot id, domains
  • Tipo de variación: substitution, deletion, insertion, duplication, delins
  • Efecto de la codificación: synonymous, missense, nonsense, in-frame, frameshift, start loss, stop loss
  • Ubicación de la variación: upstream, 5’UTR, exon, intron, 3’UTR, downstream
  • gDNA-level, cDNA-level, protein-level, nomenclatura HGVS
  • Número de exón y/o intrón

Identificación con bases de datos de variación

  • dbSNP, ExAC, ESP/EVS
  • ClinVar, SwissProt
  • COSMIC
  • HGMD® Profesional (requiere suscripción separada de QIAGEN)

Predicciones Splicing

  • MaxEntScan, NNSPLICE, Human Splicing Finder, SpliceSiteFinder, GeneSplicer predictions
  • Resultado del sitio de Splicing mas cercano
  • Resultado del Splicing de las variaciones cercanas (e.g. nuevo sitio de splicing, activación del sitio críptico mas cercano)
  • Branch point predictions

Anotaciones y predicciones Missense

  • Puntajes de conservación phastCons & phyloP
  • Anotaciones detalladas Codon
  • Conservación de aminoácidos en ortólogos
  • Puntajes BLOSUM, Distancia Grantham, Características físico químicas de los aminoácidos
  • Una creciente lista de herramientas de predicción missense: SIFT, Align GVGD, MAPP


Qué es lo que ellos dicen
acerca de Alamut Visual

"We are very grateful for the work you do with Alamut and continuing to improve it. We use it on daily basis to help us interpret variants for clinical tests including our technicians, analysts, genetic counselors and lab directors. Alamut has the comprehensive information available for interpreting variants and great documentation. I’ve recommended Alamut to many customers who ask me about the tools that I use. Many thanks to you for making this possible."

AMMAR HUSAMI
Cincinnati Children's Hospital Medical Center

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