Alamut Batch

Características de Alamut® Batch

Alamut Batch ofrece numerosas características y docenas de anotaciones para el análisis de sus variantes NGS

CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES

  • Eficiente motor de anotación de alto rendimiento para anotación de variantes, para grandes estudios como análisis de NGS
  • Motor de anotación que soporta genes humanos (protein coding, non-protein coding y pseudogenes)
  • Enriquecimiento de datos basado en la base de datos de la Suite de Software Alamut® y en herramientas de predicción eficientes
  • Fácil de integrar en cualquier análisis de tuberías informáticas (Linux, Windows)
  • Hace uso de extensiones de archivo bioinformáticas comunes (e.g. tab-delimited, VCF)

OTRAS CARACTERÍSTICAS

  • Anotaciones pueden estar restringidas o limitadas a regiones definidas por el usuario
  • Anotaciones externas suministradas en unos archivos de anotación de variantes se pueden integrar en el resultado
  • Anotaciones de integración de HGMD® Profesional*, (BIOBASE)
  • Interfaz gráfica disponible en Windows
  • Disponible en dos versiones; “Cliente-Servidor” o la versión “Autónoma” (incluye la base de datos Alamut®)

ANOTACIONES DISPONIBLES

Ubicación de la Variación, tipo, efecto de la codificación, nomenclatura HGVS

  • Gen: symbol, HGNC id, OMIM® id
  • Transcripts: RefSeq id, sentido de la transcripción, longitud
  • Proteína: RefSeq id, Uniprot id, domains
  • Tipo de variación: substitution, deletion, insertion, duplication, delins
  • Efecto de la codificación: synonymous, missense, nonsense, in-frame, frameshift, start loss, stop loss
  • Ubicación de la variación: upstream, 5’UTR, exon, intron, 3’UTR, downstream
  • gDNA-level, cDNA-level, protein-level, nomenclatura HGVS
  • Número de exón y/o intrón

Identificación con bases de datos de variación

  • dbSNP, ExAC, ESP/EVS
  • ClinVar, SwissProt
  • COSMIC
  • HGMD® Profesional (requiere suscripción separada de QIAGEN)

Predicciones Splicing

  • MaxEntScan, NNSPLICE, Human Splicing Finder, SpliceSiteFinder, GeneSplicer predictions
  • Resultado del sitio de Splicing mas cercano
  • Resultado del Splicing de las variaciones cercanas (e.g. nuevo sitio de splicing, activación del sitio críptico mas cercano)
  • Branch point predictions

Anotaciones y predicciones Missense

  • Puntajes de conservación phastCons & phyloP
  • Anotaciones detalladas Codon
  • Conservación de aminoácidos en ortólogos
  • Puntajes BLOSUM, Distancia Grantham, Características físico químicas de los aminoácidos
  • Una creciente lista de herramientas de predicción missense: SIFT, Align GVGD, MAPP


Qué es lo que ellos dicen
acerca de Alamut Visual

"We are very grateful for the work you do with Alamut and continuing to improve it. We use it on daily basis to help us interpret variants for clinical tests including our technicians, analysts, genetic counselors and lab directors. Alamut has the comprehensive information available for interpreting variants and great documentation. I’ve recommended Alamut to many customers who ask me about the tools that I use. Many thanks to you for making this possible."

AMMAR HUSAMI
Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Eventos

22.03.2017

ACMG 2017

Estados Unidos

31.10.2016

Variant Effect Prediction Training Course

Grecia