Alamut Batch

Características de Alamut® Batch

Alamut Batch ofrece numerosas características y docenas de anotaciones para el análisis de sus variantes NGS

CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES

  • Eficiente motor de anotación de alto rendimiento para anotación de variantes, para grandes estudios como análisis de NGS
  • Motor de anotación que soporta genes humanos (protein coding, non-protein coding y pseudogenes)
  • Enriquecimiento de datos basado en la base de datos de la Suite de Software Alamut® y en herramientas de predicción eficientes
  • Fácil de integrar en cualquier análisis de tuberías informáticas (Linux, Windows)
  • Hace uso de extensiones de archivo bioinformáticas comunes (e.g. tab-delimited, VCF)

OTRAS CARACTERÍSTICAS

  • Anotaciones pueden estar restringidas o limitadas a regiones definidas por el usuario
  • Anotaciones externas suministradas en unos archivos de anotación de variantes se pueden integrar en el resultado
  • Anotaciones de integración de HGMD® Profesional*, (BIOBASE)
  • Interfaz gráfica disponible en Windows
  • Disponible en dos versiones; “Cliente-Servidor” o la versión “Autónoma” (incluye la base de datos Alamut®)

ANOTACIONES DISPONIBLES

Ubicación de la Variación, tipo, efecto de la codificación, nomenclatura HGVS

  • Gen: symbol, HGNC id, OMIM® id
  • Transcripts: RefSeq id, sentido de la transcripción, longitud
  • Proteína: RefSeq id, Uniprot id, domains
  • Tipo de variación: substitution, deletion, insertion, duplication, delins
  • Efecto de la codificación: synonymous, missense, nonsense, in-frame, frameshift, start loss, stop loss
  • Ubicación de la variación: upstream, 5’UTR, exon, intron, 3’UTR, downstream
  • gDNA-level, cDNA-level, protein-level, nomenclatura HGVS
  • Número de exón y/o intrón

Identificación con bases de datos de variación

  • dbSNP, ExAC, ESP/EVS
  • ClinVar, SwissProt
  • COSMIC
  • HGMD® Profesional (requiere suscripción separada de QIAGEN)

Predicciones Splicing

  • MaxEntScan, NNSPLICE, Human Splicing Finder, SpliceSiteFinder, GeneSplicer predictions
  • Resultado del sitio de Splicing mas cercano
  • Resultado del Splicing de las variaciones cercanas (e.g. nuevo sitio de splicing, activación del sitio críptico mas cercano)
  • Branch point predictions

Anotaciones y predicciones Missense

  • Puntajes de conservación phastCons & phyloP
  • Anotaciones detalladas Codon
  • Conservación de aminoácidos en ortólogos
  • Puntajes BLOSUM, Distancia Grantham, Características físico químicas de los aminoácidos
  • Una creciente lista de herramientas de predicción missense: SIFT, Align GVGD, MAPP


Qué es lo que ellos dicen
acerca de Alamut Visual

"Alamut is the best tool I have used for the annotation of DNA variants. It has a great user interface, combines data from multiple sources and allows for ease of variant interpretation by clinical geneticists."

JORDAN LERNER-ELLIS, Ph.D.
Mt. Sinai Hospital, Toronto

Eventos

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