Alamut Batch

ALAMUT BATCH

Alamut® Batch es un motor de anotación de alto rendimiento para el análisis NGS

Alamut® Batch, diseñado para el análisis intensivo de variantes (paneles de genes o exomas), permite asignar a las variantes brutas extraídas del análisis NGS decenas de anotaciones como, por ejemplo, los efectos en los genes humanos, la información detallada en las variantes y mutaciones conocidas, las predicciones del carácter patógeno de las variaciones con cambio de sentido  y las predicciones de empalme.

Dotado con múltiples funcionalidades, Alamut® Batch está disponible en la versión Cliente / Servidor (para entornos Linux o Windows) o en versión autónoma (solo para Linux). La opción Cliente / Servidor en Windows ofrece una interfaz gráfica. La opción autónoma es más rápida aunque requiere una instalación in situ por el usuario.

Alamut® Batch puede integrarse fácilmente en pipelines de análisis en sus dos versiones.

Alamut® Batch, reconocida como una de las herramientas de anotación de variantes más completas, es potente, eficaz y su instalación es fácil y rápida. Este software, desarrollado por los laboratorios de investigación y diagnóstico clínico, enriquece las variantes de anotaciones pertinentes, fiables y actualizadas con regularidad. Entre estas, Alamut® Batch suministra información relativa a los efectos en los genes humanos caracterizados en transcripciones RefSeq o en secuencias LRG, la nomenclatura HGVS, las frecuencias alélicas obtenidas en diferentes bases de datos públicas como 1000 Genomes y ExAC, anotaciones relacionadas con los fenotipos extraídos de ClinVAR, COSMIC y HGMD Pro y anotaciones de Gene Ontology en los procesos biológicos. Alamut® Batch también ofrece predicciones in silico de las consecuencias funcionales de mutaciones con cambio de sentido  gracias a SIFT y Align GVGD, así como los efectos de las variantes en el splicing gracias a MaxEntScan y SSF entre otros.

Alamut® Batch lee archivos de variantes genómicas y produce una lista de anotaciones para cada variante situada en un locus de gen humano. Los formatos de archivos de entrada que Alamut® Batch puede tratar son VCF y texto tabulado.

El archivo de variantes anotadas generado en exportación por Alamut® Batch es un archivo de texto tabulado y cada línea representa una variante y cada columna una anotación. Este formato es idéntico para todas las versiones de Alamut® Batch.

Las variantes anotadas pueden filtrarse fácilmente con el software de filtrado Alamut Focus.

Alamut® Batch está en conformidad con las normas y recomendaciones emitidas por la ACMG/AMP para la interpretación de variantes. Haga clic aquí para obtener más información.

 

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Qué es lo que ellos dicen
acerca de Alamut Visual

"Alamut Visual has dramatically improved our research capabilities and our testing workflow related to both NGS and Sanger based tests. We wouldn't want to imagine a world without it.
Alamut Batch is an intuitive, comprehensive and cost-effective solution to annotation."

ADAM COOVADIA
Johns Hopkins Medicine, All Children's Hospital

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